Терпеливые дети: генетическое заболевание начнут лечить

24 декабря 2019, 09:35

Появилось патогенетическое лечение редкого генетического нервно-мышечного заболевания - СМА.

Во время конференций благотворительного фонда "Семьи СМА" специалисты делятся знаниями, необходимыми для терапии и ухода за пациентами.

При диагнозе СМА должен быть определенный набор техники, которая может спасти жизнь ребенка.

Сейчас ребенку Марии – девять лет. Когда маленькому Ивану исполнилось полгода, он едва ли мог перевернуться со спины на живот.

- В какой-то период ребенок совсем ослаб, ручки-ножки повисли. Нашли специалистов, которые в течение месяца направили на нужное исследование, - рассказывает Мария Айда, мама Ивана.

Через время Мария с супругом впервые услышали диагноз – СМА. Что стоит за этими буквами?

СМА – спинально-мышечная атрофия – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание со временем прогрессирует, начинается со слабости мышц ног и всего тела. Более того, оно является первой генетической причиной смертности детей до двух лет.

- Сейчас в России более 800 пациентов* со СМА, однако это неточная цифра – не все случаи выявлены, - поясняет Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава РФ. - Долгое время пациентов со СМА особенно не лечили, а оказывали посильную помощь. Сейчас появилось патогенетическое лечение. Важно знать первые симптомы, чтобы не пропустить СМА в самом начале. Если вовремя диагностировать и лечить болезнь, дети смогут стать полноценными членами нашего общества.

Cпециалисты в зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа СМА. Первый тип проявляется в возрасте до 6 месяцев – ребенок не держит голову, не сидит и не переворачивается.

СМА второго типа проявляется, когда ребенку от полугода до полутора лет. Он может сидеть, но не умеет ходить.

СМА третьего типа может поражать организм ребенка в более позднем возрасте – уже после 18 месяцев малыш может начать терять способность ходить. Более того, к подростковому возрасту многие пациенты садятся в инвалидную коляску.

В целом, родителям и врачам, заботящимся о пациентах со СМА, стоит обращать внимание на дыхательную систему - возможны деформация грудной клетки, слабость межреберных мышц. Со временем могут наблюдаться проблемы с жеванием, глотанием и откашливанием.

- Как инвалиды, пациенты со СМА имеют статус льготников. За счет бюджета региона, в котором проживает пациент, он имеет право на льготное лекарство. Однако такие расходы пока не запланированы в бюджетах субъектов РФ, - поясняет Елена Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" ФГБУ Национальный НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко", член Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

И все же Мария со своим сыном однажды не стали сдаваться. Дома стоит "армия" аппаратуры – что-то куплено за свой счет, что-то – за счет помощи благотворительной организации. Но и на этом семья Марии Айда останавливаться не собирается.

- С точки зрения финансовых возможностей региональных бюджетов, в настоящее время только 25 регионов имеют достаточное финансирование на бездефицитное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями. Не смотря на то, что совокупные расходы регионов на "редких" в 2018 году достигли 20 млрд. руб. в среднем дефицит финансирования – 30%, – отметила Елена Красильникова.

Cейчас 9-летний Иван ходит во второй класс, передвигается на специальной коляске, старается перелистывать странички книг и писать в тетради. С мальчиком работают неврологи. Врачи уверяют, юные пациенты со СМА особо любимы – они терпеливы и точно знают, что доктор хочет сделать только лучше.

* Количество пациентов со СМА по Санкт-Петербургу 44 человека.